L’assistenza sanitaria viene prestata con attività di accompagnamento a visite, forniture di materiali come farmaci e ausili necessari per il soggetto in condizioni di svantaggio economico affetto da malattie genetiche retiniche rare permanenti e organizzazione di incontri tra malato e equipe medica specializzata di medici interni all’associazione. L’assistenza sociosanitaria viene prestata con incontri con finalità di miglioramento della qualità della vita delle persone affette da malattie genetiche retiniche rare permanenti, aiuto alla famiglia del malato per la gestione del soggetto affetto dalle suddette malattie, supporto alla famiglia e all’autonomia del malato.
Inoltre Opsomai Onlus fornisce un contributo concreto a sostegno di primari Istituti nazionali ed internazionali per la realizzazione di progetti di ricerca per malattie genetiche rare dell’occhio. Tutto ciò avviene attraverso un impegno alla sensibilizzazione sociale sulla problematica ed alla raccolta di contributi finanziari da parte di privati cittadini e di istituzioni.
L’Associazione è stata costituita il giorno 11 febbraio 2019 su iniziativa della famiglia di Carletto, un bimbo nato con un difetto genetico raro che provoca cecità fin dalla nascita.
Il nostro impegno è di creare sensibilizzazione sociale sulla problematica e di attivare la raccolta di contributi finanziari da parte di privati cittadini e di istituzioni a favore delle ricerche da noi sostenute.
L’ambito di interesse è quello delle malattie genetiche rare dell’occhio, in particolare di quelle che si manifestano fin dalla nascita, come alcuni tipi di Amaurosi congenita di Leber (LCA).
In generale, nel campo delle Malattie rare, la sperimentazione attraverso il controllo clinico e quindi la cura con nuove terapie pone problemi del tutto particolari in quanto sussistono:
- Difficoltà diagnostiche: Sono malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà diagnostiche;
- Difficoltà assistenziali dovuti ad esiti spesso invalidanti: Sono malattie croniche e invalidanti, con conseguenti specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali;
- Difficoltà di trattamento farmacologico: Sono tuttora spesso prive di trattamento e di opzioni terapeutiche (malattie Orfane) soprattutto perché manca l’interesse industriale ad investire risorse in un mercato che resterebbe comunque molto limitato;
- Le malattie rare sono inoltre caratterizzate anche da altre problematiche ed in particolare dalla difficoltà per i pazienti di accedere ai farmaci disponibili.
Questo è dovuto essenzialmente:
– Alto costo e scarsa disponibilità del farmaco sul mercato nazionale;
– Farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perché generalmente non essenziale, mentre è essenziale per quella specifica patologia;
– Trattamento non farmacologico (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari;
– Farmaco disponibile solo in forma galenica, ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.